“Sehr Seltene” und unklare Kleinwuchsformen
Im BKMF sind über 90 unterschiedliche Diagnosen vertreten, einige davon tauschen sich in vereinseigenen Arbeitsgruppen aus und treffen sich regelmäßig. Der Großteil der Diagnosen ist jedoch so selten, dass es bisher keine Möglichkeit gab, einen gemeinsamen Austausch zu ermöglichen. Dazu gehören z. B. Akromesomele Dysplasie, Metaphysäre Dysplasie Typ Schmid, Pseudoachondroplasie, Seckel-Syndrom, SHOX-Gendefekt, ungeklärter oder seltener […]