Familiäre hypophosphatämische Rachitis

Das vorliegende Fachbuch beinhaltet die Beiträge des Ärzteworkshops aus dem Jahre 2003. Es verdeutlicht die Komplexität der seltenen Erkrankung Phosphatdiabetes mit allen ihren medizinischen und psychosozialen Facetten. Dieses Buch dient sowohl der Unterstützung der behandelnden Ärzte als auch der detaillierten Information für Betroffene und deren Familien. Experten der verschiedensten Fachrichtungen geben einen umfassenden Überblick über die molekularen Grundlagen, Diagnostik und Therapie des Phosphatdiabetes. Leitlinien wurden im Konsens der verschiedenen Fachrichtungen und Vertretern der Selbsthilfe erarbeitet. Sie sind übersichtlich als Betreuungsprotokoll dargestellt. Persönliche Berichte der Betroffenen spiegeln die Vielfalt der Probleme im Alltag wider.

Nach Einführung der allgemeinen Vitamin D-Prophylaxe wurde erstmals 1935 auf die wesentlich seltenere Vitamin-D-resistente Rachitis hingewiesen. Für das Krankheitsbild werden verschiedene Synonyme verwendet: „Phosphatdiabetes“, „X-chromosomale-hypophosphatämische Rachitis“, „Vitamin-D-refraktäre Rachitis“ oder „familiäre Hypophosphatanämie mit Vitamin-D-resistenter Rachitis“. Kinderärzte, Orthopäden, Allgemeinmediziner, Zahnärzte, Endokrinologen und Nephrologen sind in die Betreuung der Patienten einbezogen.

Herausgeber: Prof. Dr. Klaus Mohnike und Karl-Heinz Klingebiel. 2004 Edition ABW - Wissenschaftsverlag GmbH, Berlin. 136 Seiten, ca. 45 Abbildungen, 11 Tabellen, broschiert.