Formen des Kleinwuchses

Bei Kindern mit konstitutioneller Entwicklungsverzögerung ist die biologische Reifung verzögert. Sie erreichen erst einige Jahre später als andere ihre endgültige Körperlänge, sind also vorübergehend klein. Die Endgröße liegt jedoch in dem von den Erbinformationen der Eltern vorgegebenen Bereich. Messbar wird die Verzögerung der Reife durch die Bestimmung des Knochenalters, das dem biologischen Alter entspricht

Der Begriff SGA (= Small for Gestational Age, zu klein für das Gestationsalter) beschreibt Neugeborene, die gemessen an der Schwangerschaftsdauer zu klein oder zu leicht sind (ca. 5% aller Neugeborenen). Bis zu 90% dieser Kinder holen ihren Wachstumsrückstand bis zum Alter von 2 Jahren auf. Bei den übrigen zehn Prozent besteht das Risiko eines permanenten Kleinwuchses. In diesen Fällen ist eine Behandlung mit Wachstumshormon möglich. Von intrauterinem Kleinwuchs (englisch: Intrauterine Growth Retardation, IUGR) spricht man in den Fällen von SGA, bei denen eine spezifische Ursache für den Wachstumsrückstand erkennbar ist. Bekannte Ursachen können bei der Mutter (chronische Krankheiten, Medikamente, Rauchen oder Alkohol-Konsum in der Schwangerschaft), beim Kind (vorgeburtliche Infektionskrankheiten, Störungen des Erbguts, Mehrlingsgeburten) oder in der Funktion des Mutterkuchens (Plazenta) liegen.

Silver-Russell-Syndrom
Das Silver-Russell-Syndrom ist eine besondere Form des intrauterinen Kleinwuchses. Diese Kinder werden bei normaler Schwangerschaftsdauer auffällig klein (ca. 44 cm) und selbst für die geringe Körperlänge leicht (ca. 2000 g) geboren. Sie fallen durch einen relativ großen Kopf mit dreieckigem Gesicht und spitzem Kinn auf. Die Ernährung bereitet in den ersten Jahren meist große Schwierigkeiten. Bei der Hälfte der Kinder liegt eine Asymmetrie vor (d.h. die beiden Körperhälften sind unterschiedlich lang). Die Endgröße liegt bei etwa 140 cm (Frauen) bzw. 150 cm (Männer). Teilweise werden die Kinder mit unterschiedlichem Erfolg mit Wachstumshormon behandelt.

Skelettdysplasien sind häufig schon bei Geburt erkennbare Entwicklungsstörungen des Knorpel- bzw. Knochengewebes, die neben einer Wachstumsstörung meist zu einer Verschiebung der Körperproportionen und zu zusätzlichen Veränderungen am Skelettsystem führen. Bei den Skelettdysplasien handelt es sich um eine ausgesprochen vielfältige Gruppe von jeweils seltenen Krankheiten, deren Gesamthäufigkeit bei etwa 4 auf 10.000 Geburten liegt.

Nachfolgend sind einige Beispiele für Skelettdysplasien aufgeführt:

Achondroplasie, Hypochondroplasie

Die Achondroplasie ist die häufigste Skelettdysplasie. Kinder mit einer AchondroplasieS fallen in der Pränataldiagnostik oder bei Geburt meist durch den relativ großen Kopf und die kurzen Arme und Beine auf. Die Lendenwirbelsäule ist stark überstreckt. Hüftgelenke und Ellbogen können nicht ganz gestreckt, Knie- und Handgelenke jedoch überstreckt werden. Säuglinge und Kleinkinder haben eine ausgeprägte Muskelschlaffheit, die eine langsamere motorische Entwicklung erklärt, sich später aber von selbst bessert. Der Schädel zeigt ein Missverhältnis von großem Hirnschädel zu kleinem Mittelgesicht mit kurzer Nase und eingesunkener Nasenwurzel.
Durch häufige Atemwegsinfekte und Mittelohrentzündungen können Schwerhörigkeit und verzögerte Sprachentwicklung auftreten. Im Erwachsenenalter kommt es durch die bestehenden Gelenkfehlstellungen zu vorzeitigen Verschleißerscheinungen, zum Beispiel an Knien und Hüften. Viele Betroffene sind auch durch eine Einengung des (Lenden-) Wirbelkanals in ihrer Gehfähigkeit beeinträchtigt. Die Erwachsenengröße liegt bei 120 cm bis etwa 140 cm.
Die Hypochondroplasie ist eine der Achondroplasie ähnliche, jedoch unter den meisten Gesichtspunkten leichtere Störung. Die Verschiebung der Körperproportionen ist weniger ausgeprägt, die Muskelschlaffheit geringer.
Achondroplasie und Hypochondroplasie werden durch zwei verschiedene Veränderungen (Mutationen) derselben Erbanlage (Gen) verursacht, was ihre Ähnlichkeit erklärt. Die Erwachsenengröße liegt bei der Hypochondroplasie um einige Zentimeter höher als bei der Achondroplasie.

Spondylo-epiphysäre Dysplasia congenita (SEDC)

Die SEDC ist in den meisten Fällen bei Geburt erkennbar (= kongenital) und zeigt auffällige Veränderungen an der Wirbelsäule (= spondylo) und den Knochenenden (= epiphysär). Die Kinder fallen durch einen kurzen, breiten Rumpf und das verzögerte Wachstum auf. Später treten Schmerzen und eine Bewegungseinschränkung v.a. in den Hüften und häufig eine seitliche Verbiegung der Wirbelsäule (Skoliose) hinzu. Ein Teil der Betroffenen ist kurzsichtig, selten kommen eine Gaumenspalte und eine Instabilität im Übergang vom Hinterhaupt zur Halswirbelsäule vor. Der Schweregrad der SEDC ist sehr variabel und die Erwachsenengröße meist zwischen 90 cm und 130 cm gelegen.

Weitere sehr seltene Skelettdysplasien:

Diastrophische Dysplasie

Die diastrophische Dysplasie fällt bei Geburt durch kurze Arme, Beine, kurzen Hals, Klumpfüße, eine Daumenfehlstellung und manchmal durch eine Gaumenspalte auf. Durch die Bewegungseinschränkungen in den meisten großen Gelenken und im Besonderen in den Händen sind Betroffene besonders stark eingeschränkt. Viele Betroffene entwickeln eine seitliche Verbiegung der Wirbelsäule. Die Erwachsenengröße bei der sehr variablen diastrophischen Dysplasie ist meist zwischen 90 cm und 130 cm gelegen.

Pseudoachondroplasie

Bei der Pseudoachondroplasie fällt erst im Kleinkindalter ein immer langsameres Wachstum auf, welches zu einer zunehmenden Verschiebung der Körperproportionen mit stark verkürzten Armen und Beinen führt. Der Gelenkknorpel ist weniger belastbar, die Gelenke häufig überstreckbar. Das Schädelwachstum ist, anders als bei der Achondroplasie, normal. Erwachsene erreichen eine Körperlänge zwischen 110 cm und 130 cm.

Phosphatdiabetes

Beim Phophatdiabetes handelt es sich um eine Knochenstoffwechselstörung, die durch geringere Festigkeit der Knochen mit typischer O-Bein-Stellung gekennzeichnet ist. Zusätzlich können Nieren- und Zahnprobleme auftreten. Die anlagebedingte Störung kann durch Gabe von Phosphat und Vitamin-D gebessert werden. Die Erwachsenengröße liegt zwischen 145 cm und 165 cm.