AG Hypochondroplasie
Herzlich Willkommen auf der Seite
der Arbeitsgruppe Hypochondroplasie:
Wir freuen uns, Sie hier begrüßen zu dürfen! Auf der folgenden Seite erfahren Sie mehr über die Kleinwuchsform Hypochondroplasie und die Arbeitsgruppe des BKMF e.V.
Über die Arbeitsgruppe:
Die Arbeitsgruppe betreut Menschen mit Hypochondroplasie, deren Familien und Angehörige. Als Arbeitsgruppe sind wir Teil des Bundesverbandes Kleinwüchsiger Menschen und Ihrer Familien (e.V.) mit dem Sitz in Bremen.
Im BKMF e.V. gibt es etwa 80 Mitglieder mit der Kleinwuchsform Hypochondroplasie. Die Arbeitsgruppe trifft sich jährlich beim Kleinwuchsforum im Rhön Park und etwa alle 2 Jahre zu einem eigenen Eltern- und Betroffenenseminar. Darüber hinaus wird Kontakt über eine WhatsApp-Gruppe gehalten.
Betroffene und deren Angehörige tauschen sich dort beispielsweise über alltägliche Tipps und Hilfsmittel, medizinische und rechtliche Fragen, Therapiemöglichkeiten, Kindergarten, Schule, Beruf, Herausforderungen und neue Informationen aus.
Wir freuen uns über jedes neue Mitglied!
Kontaktieren Sie gerne Charlotte Topp, falls Sie Teil unserer WhatsApp-Gruppe werden möchte. Falls Sie kein WhatsApp haben, können Sie uns jederzeit per E-Mail oder telefonisch erreichen.
Bei Fragen, Tipps und Anregungen stehen wir, die Arbeitsgruppenleiterinnen, Ihnen gerne jederzeit zur Verfügung.
Über die Hypochondroplasie:
– die Hypochondroplasie ist eine Fehlbildung des Skelettsystems / eine Skelettdysplasie
– sie ist eine genetisch bedingte Wachstums- und Entwicklungsstörung der Knorpel- und Knochenbildung (insbesondere der Röhrenknochen und der Wirbelsäule)
– Ursache für die Störung ist eine Mutation in dem Gen für den Fibroblasten – Wachstums – Faktor Rezeptor 3 (FGFR3) auf dem Chromosom 4
– Merkmale: Kleinwuchs (Erwachsene mit einer Hypochondroplasie erreichen eine Körperlänge zwischen 130 und 150 cm), Verschiebung der Körperproportionen (kürzere Arme und Beine), großer Kopf, verstärkte Krümmung der Lendenwirbelsäule, leicht überstreckbare Hand-, Finger- und Kniegelenke
– Mögliche Therapiemöglichkeiten: Physiotherapie für Muskelverspannungen, Logopädie bei Sprachentwicklungsverzögerungen, Ergotherapie bei Wahrnehmungs- und Konzentrationsstörungen, Pädagogische Frühförderung, Wachstumshormontherapien, Gliedmaßenverlängerung.
Downloads/Links:
Gelbes Blatt Nr. 2 – Hypochondroplasie
Gelbes Blatt Nr. 1b – Narkose bei Achondroplasie und Hypochondroplasie
Kontakt
Charlotte Topp
Köln
charlotte.topp@bkmf.de
Verena Koch
Essen
Tel: 0163 / 4799638
verena.koch@bkmf.de
Aktuelles aus der Arbeitsgruppe
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Liebe Mitglieder, liebe Interessierte, hiermit würden wir gerne auf ein Recruiting Event der KfW aufmerksam machen. Hier das Programm, unten Text der Einladung. Euer BKMF Einladung zum KfW-Recruiting-Event am 2. März 2022 von 9:30 bis 13:30 Uhr Vielfalt...
Häufige Fragen rund um die Anwendung von Vosoritide bzw. Voxzogo®
Liebe Mitglieder, liebe Interessierte. im Folgenden haben wir zahlreiche Fragen und Aspekte rund um Vosoritide aufgelistet. Bitte beachtet, dass diese Zusammenfassung nach bestem Wissen und Gewissen erstellt wurde und wir keine Haftung übernehmen können. Wir freuen...
Umfrage zum Kleinwuchsforum 2022
Liebe Mitglieder, liebe Interessierte, mit dem RhönPark als neuem Tagungshaus haben wir endlich die Situation, mehr Teilnehmer*innen Raum beim Kleinwuchsforum unterbringen zu können. Gleichzeitig werden wir das Haus (noch) nicht vollständig belegen. Wir möchten euch...