AG Hypochondroplasie
Herzlich Willkommen auf der Seite
der Arbeitsgruppe Hypochondroplasie:
Wir freuen uns, Sie hier begrüßen zu dürfen! Auf der folgenden Seite erfahren Sie mehr über die Kleinwuchsform Hypochondroplasie und die Arbeitsgruppe des BKMF e.V.
Über die Arbeitsgruppe:
Die Arbeitsgruppe betreut Menschen mit Hypochondroplasie, deren Familien und Angehörige. Als Arbeitsgruppe sind wir Teil des Bundesverbandes Kleinwüchsiger Menschen und Ihrer Familien (e.V.) mit dem Sitz in Bremen.
Im BKMF e.V. gibt es etwa 80 Mitglieder mit der Kleinwuchsform Hypochondroplasie. Die Arbeitsgruppe trifft sich jährlich beim Kleinwuchsforum im Rhön Park und etwa alle 2 Jahre zu einem eigenen Eltern- und Betroffenenseminar. Darüber hinaus wird Kontakt über eine WhatsApp-Gruppe gehalten.
Betroffene und deren Angehörige tauschen sich dort beispielsweise über alltägliche Tipps und Hilfsmittel, medizinische und rechtliche Fragen, Therapiemöglichkeiten, Kindergarten, Schule, Beruf, Herausforderungen und neue Informationen aus.
Wir freuen uns über jedes neue Mitglied!
Kontaktieren Sie gerne Charlotte Topp, falls Sie Teil unserer WhatsApp-Gruppe werden möchte. Falls Sie kein WhatsApp haben, können Sie uns jederzeit per E-Mail oder telefonisch erreichen.
Bei Fragen, Tipps und Anregungen stehen wir, die Arbeitsgruppenleiterinnen, Ihnen gerne jederzeit zur Verfügung.
Über die Hypochondroplasie:
– die Hypochondroplasie ist eine Fehlbildung des Skelettsystems / eine Skelettdysplasie
– sie ist eine genetisch bedingte Wachstums- und Entwicklungsstörung der Knorpel- und Knochenbildung (insbesondere der Röhrenknochen und der Wirbelsäule)
– Ursache für die Störung ist eine Mutation in dem Gen für den Fibroblasten – Wachstums – Faktor Rezeptor 3 (FGFR3) auf dem Chromosom 4
– Merkmale: Kleinwuchs (Erwachsene mit einer Hypochondroplasie erreichen eine Körperlänge zwischen 130 und 150 cm), Verschiebung der Körperproportionen (kürzere Arme und Beine), großer Kopf, verstärkte Krümmung der Lendenwirbelsäule, leicht überstreckbare Hand-, Finger- und Kniegelenke
– Mögliche Therapiemöglichkeiten: Physiotherapie für Muskelverspannungen, Logopädie bei Sprachentwicklungsverzögerungen, Ergotherapie bei Wahrnehmungs- und Konzentrationsstörungen, Pädagogische Frühförderung, Wachstumshormontherapien, Gliedmaßenverlängerung.
Downloads/Links:
Gelbes Blatt Nr. 2 – Hypochondroplasie
Gelbes Blatt Nr. 1b – Narkose bei Achondroplasie und Hypochondroplasie
Kontakt
Charlotte Topp
Köln
charlotte.topp@bkmf.de
Verena Koch
Essen
Tel: 0163 / 4799638
verena.koch@bkmf.de
Aktuelles aus der Arbeitsgruppe
Frühjahrstreffen vom 09. bis 11. März 2018 in Bad Cannstatt
Am Freitag, den 09. März 2018 trafen wir uns zum Frühjahrestreffen des LKMF Baden-Württemberg in Stuttgart/Bad Cannstatt in der Jugendherberge Neckarpark. Die Vorsitzendenden Michael Mayer und Dominic Krey begrüßten die rund 80 Teilnehmer (inkl. Babys) und kümmerten...
Wenn ihr Fragen habt, dann kommt zu mir
Reportage: Leonie Hünermund hat sich von Lea Dillmann für ein Online Magazin reportieren lassen. Der Bericht ist wirklich lesenswert und ist unter folgendem Link zu finden: https://www.edit-magazin.de/kleinwuchs.html Vielen Dank an Leonie. Wir sind immer erfreut, wenn...
Bericht über das Herbsttreffen im SWP
Liebe Mitglieder, die SWP hatte uns auf dem Herbsttreffen besucht. Hier ist der Link zu dem Artikel. Viele Grüße euer LKMF