AG Hypochondroplasie
Herzlich Willkommen auf der Seite
der Arbeitsgruppe Hypochondroplasie:
Wir freuen uns, Sie hier begrüßen zu dürfen! Auf der folgenden Seite erfahren Sie mehr über die Kleinwuchsform Hypochondroplasie und die Arbeitsgruppe des BKMF e.V.
Über die Arbeitsgruppe:
Die Arbeitsgruppe betreut Menschen mit Hypochondroplasie, deren Familien und Angehörige. Als Arbeitsgruppe sind wir Teil des Bundesverbandes Kleinwüchsiger Menschen und Ihrer Familien (e.V.) mit dem Sitz in Bremen.
Im BKMF e.V. gibt es etwa 80 Mitglieder mit der Kleinwuchsform Hypochondroplasie. Die Arbeitsgruppe trifft sich jährlich beim Kleinwuchsforum im Rhön Park und etwa alle 2 Jahre zu einem eigenen Eltern- und Betroffenenseminar. Darüber hinaus wird Kontakt über eine WhatsApp-Gruppe gehalten.
Betroffene und deren Angehörige tauschen sich dort beispielsweise über alltägliche Tipps und Hilfsmittel, medizinische und rechtliche Fragen, Therapiemöglichkeiten, Kindergarten, Schule, Beruf, Herausforderungen und neue Informationen aus.
Wir freuen uns über jedes neue Mitglied!
Kontaktieren Sie gerne Charlotte Topp, falls Sie Teil unserer WhatsApp-Gruppe werden möchte. Falls Sie kein WhatsApp haben, können Sie uns jederzeit per E-Mail oder telefonisch erreichen.
Bei Fragen, Tipps und Anregungen stehen wir, die Arbeitsgruppenleiterinnen, Ihnen gerne jederzeit zur Verfügung.
Über die Hypochondroplasie:
– die Hypochondroplasie ist eine Fehlbildung des Skelettsystems / eine Skelettdysplasie
– sie ist eine genetisch bedingte Wachstums- und Entwicklungsstörung der Knorpel- und Knochenbildung (insbesondere der Röhrenknochen und der Wirbelsäule)
– Ursache für die Störung ist eine Mutation in dem Gen für den Fibroblasten – Wachstums – Faktor Rezeptor 3 (FGFR3) auf dem Chromosom 4
– Merkmale: Kleinwuchs (Erwachsene mit einer Hypochondroplasie erreichen eine Körperlänge zwischen 130 und 150 cm), Verschiebung der Körperproportionen (kürzere Arme und Beine), großer Kopf, verstärkte Krümmung der Lendenwirbelsäule, leicht überstreckbare Hand-, Finger- und Kniegelenke
– Mögliche Therapiemöglichkeiten: Physiotherapie für Muskelverspannungen, Logopädie bei Sprachentwicklungsverzögerungen, Ergotherapie bei Wahrnehmungs- und Konzentrationsstörungen, Pädagogische Frühförderung, Wachstumshormontherapien, Gliedmaßenverlängerung.
Downloads/Links:
Gelbes Blatt Nr. 2 – Hypochondroplasie
Gelbes Blatt Nr. 1b – Narkose bei Achondroplasie und Hypochondroplasie
Kontakt
Charlotte Topp
Köln
charlotte.topp@bkmf.de
Verena Koch
Essen
Tel: 0163 / 4799638
verena.koch@bkmf.de
Aktuelles aus der Arbeitsgruppe
Steuermerkblatt 2021 vom bvkm
Liebe Mitglieder, liebe Interessierte, falls ihr euch angesichts der trüben Tage schon einmal mit dem Thema Steuern auseinandersetzen wollt, gibt es eine hilfreiche Unterstützung. Der Bundesverband für körper- und mehrfachbehinderte Menschen e.V. (bvkm) hat sein...
Medienprofis von morgen – Volontariat beim BR
Liebe Mitglieder, liebe Interessierte, der Bayerische Rundfunk sucht wieder nach Bewerbern für das journalistische Volontariat. Im Volontariat werden Interessierte zu professionellen Journalist*innen ausgebildet. Explizit sollen sich Menschen mit Behinderung...
Parantänische Winterspiele
Liebe Mitglieder, heute möchte ich euch auf eine wichtige Aktion von Parasportler Mathias Mester aufmerksam machen, für die wir eure Hilfe brauchen! Zum Hintergrund: Um trotz Verschiebung der Paralympischen Spiele 2020 weder Form noch gute Laune zu verlieren, erfand...